سابقه خانوادگی نتواند شناسایی افراد با بالا ژنتیکی خطر ابتلا به بيماریهای قلبی عروقی و یا سرطان

برخی از تغییرات ژنتیکی به نام "بیماری زا انواع" قابل ملاحظه ای افزایش می دهد خطر ابتلا به بیماری های قلبی عروقی و سرطان--علل مرگ-اما تست به شناسایی فرد حامل است بخشی از زمان عمل بالینی.

در حال حاضر یک تیم به رهبری توسط محققان در بیمارستان عمومی ماساچوست (MGH) مشخص شد که نزدیک به 1 درصد از جمعیت انجام چنین بیماری زا انواع. این افراد در به طور قابل توجهی افزایش خطر و نمی تواند قابل اعتماد شناسایی بر اساس سابقه خانوادگی.

به گزارش شبکه JAMA باز, محققان مورد مطالعه قرار 49,738 میانسال بزرگسالان در انگلستان Biobank که استخدام افراد در سراسر انگلستان است. این مطالعه با تمرکز بر سه ژنتیکی شرایط آن با توجه به مراکز ایالات متحده برای کنترل و پیشگیری بیماری, شناسایی افراد حامل بیماری زا مدل ها می تواند به خصوص مفید: خانوادگی کلسترول که مستعد به ابتلا به بیماری های قلبی عروقی; ارثی پستان و سرطان تخمدان و سندرم لینچ که مستعد به ابتلا به سرطان کولورکتال و سرطان رحم.

کار با ژنتیک در همکاران بهداشت و درمان شخصی, پزشکی, دانشمندان مشخص شد که 441 (0.9%) از انگلستان Biobank شرکت کنندگان انجام یک نوع پاتوژن از جمله 0.3% به صورت خانوادگی هيپرکلسترولمی 0.5% به صورت ارثی پستان و تخمدان سرطان 0.2% برای Lynch syndrome.

"ما تعجب که چگونه نتایج را تحت تاثیر قرار برای بیماری زا نوع حامل در چارچوب معاصر مراقبت" گفت: نویسنده سرب Aniruddh Patel, MD, قلب و عروق همکار در MGH و دانشکده پزشکی هاروارد.

برای هر سه شرایط خطر مرتبط با بیماری های قابل ملاحظه بالاتر: 21% به صورت خانوادگی کلسترول نوع حامل در مقابل 9 درصد از noncarriers و 28 درصد از ارثی پستان و تخمدان نوع حامل انواع در مقابل 8 درصد از noncarriers و 22 درصد از سندرم لینچ نوع حامل در مقابل 2 درصد از noncarriers.

"آنچه واقعا قابل توجه بود که به سادگی با در نظر گرفتن سابقه خانوادگی--به عنوان من در حال حاضر در حال انجام در عمل بالینی--می خواهم که موفق به شناسایی بیشتر در معرض خطر افراد گفت:" نویسنده ارشد Amit V. Khera, MD, مدیر پزشکی MGH پیشگیری ژنتیک کلینیک و رهبر یک گروه تحقیقاتی در MGH و گسترده موسسه MIT و هاروارد.

در سراسر سه شرایط تنها 40 درصد از افرادی که در انجام یک بیماری زا نوع اشاره کرد که پدر و مادر یا خواهر و برادر شده بود تحت تاثیر این بیماری مرتبط. "چه چیزی بیشتر است که اطلاعات تکمیلی--کسانی که هر دو سابقه خانوادگی و بیماری زا نوع بودند در بالاترین خطر" Khera گفت.

"آزمایش ژنتیکی است که در حال حاضر استفاده می شود عمدتا در کسانی که در حال حاضر تحت تاثیر بیماری, اما این اطلاعات واقعا صحبت به پتانسیل انجام آن را در بسیار گسترده تر جمعیت" دکتر پاتل گفت. هزینه آزمایش به طور چشمگیری کاهش یافته است و در حال حاضر حدود 200 دلار است.

اگر شناسایی خطر را می توان با مداخلات چنین به عنوان پایین آورنده کلسترول داروهای زودتر غربالگری با ماموگرافی یا کولونوسکوپی یا روش های جراحی مانند جراحی ماستکتومی و تخمدان حذف.

به عنوان گام های بعدی محققان در حال انجام آزمایش ژنتیکی از طریق یک NIH تحقیقات مطالعه بر روی هزاران نفر از MGH بیمارانی که داوطلب برای همکاران بهداشت و درمان Biobank با هدف شناسایی 1% از بیمارانی که بندر بیماری زا انواع و پیشنهاد برای کار با بیماران و تیم مراقبت های بهداشتی خود را برای جلوگیری از بیماری قبل از آن شروع می شود.

###

حمایت مالی ارائه شده توسط گرانت T32HL007208 از ملی قلب ریه و خون موسسه (دکتر پاتل و Fahed); اعطای 14CVD01 از Fondation Leducq (Dr Ellinor); کمک های مالی 1RO1HL092577, R01HL128914 و K24HL105780 از ملی قلب ریه و خون موسسه (Dr Ellinor); اعطای 18SFRN34110082 از انجمن قلب آمریکا (Dr Ellinor); نهادی کمک مالی از گسترده موسسه MIT و هاروارد (Merkin موسسه یاران,,,,, Dr Khera); کمک های مالی 1K08HG010155 و 5UM1HG008895 (Dr Khera) و R01HG010372 (Drs Cassa و Lebo) از NHGRI; یک Hassenfeld جایزه پژوهشگر از بیمارستان عمومی ماساچوست (Dr Khera); و حمایت تحقیقات توافقنامه از IBM Research (Drs Philippakis و Khera).

مقاله اشاره شده: Patel AP وانگ M Fahed, AC, et al. انجمن های نادر بیماری زا DNA مدل ها به صورت خانوادگی کلسترول ارثی پستان و سرطان تخمدان سندرم داون و سندرم لینچ با خطر ابتلا به بیماری در بزرگسالان با توجه به سابقه خانوادگی. JAMA Netw باز. 2020;3(4):e203959. doi:10.1001/jamanetworkopen.2020.3959

در مورد بیمارستان عمومی ماساچوست

بیمارستان عمومی ماساچوست تاسیس در سال 1811 است اصلی و بزرگترین بیمارستان آموزشی از دانشکده پزشکی هاروارد. این MGH موسسه تحقیقات انجام بزرگترین بیمارستان بر اساس برنامه های تحقیقاتی در کشور با سالانه پژوهش عملیات بیش از 1 میلیارد دلار و شامل بیش از 9500 محققان در حال کار در سراسر بیش از 30 موسسات مراکز و ادارات. در ماه اوت 2019 در MGH شد نام #2 در U. s. اخبار & گزارش جهانی لیست "آمریکا بهترین بیمارستان."

سلب مسئولیت: AAAS و EurekAlert! مسئول صحت اخبار منتشر شده به EurekAlert! با کمک موسسات و یا برای استفاده از هر گونه اطلاعات از طریق EurekAlert سیستم.