جدید بیماری نادر با خود ویژگی های صورت قلبی نقص و تاخیر رشد و نمو

بین المللی multicentre مطالعه توصیف یک بیماری نادر توسط یک سری از تشخیص ویژگی های صورت قلبی نقص و ناتوانی فکری که پیشنهاد آنها را به نام به عنوان TRAF7 سندرم -با توجه به نام gen است که باعث این آسیب شناسی.

مطالعه منتشر شده در مجله ژنتیک در پزشکیاست که به رهبری یک تیم از دانشکده زیست شناسی از دانشگاه بارسلونا و موسسه بیومدیکال از دانشگاه بارسلونا (IBUB), نادر, بیماری های, شبکه تحقیقات پزشکی مرکز (CIBERER) و موسسه تحقیقات Sant Joan de Déu (IRSJD) با همکاری کارشناسان از موسسه ملی سلامت و تحقیقات پزشکی (INSERM).

در این پژوهش کارشناسان شناسایی شده چهل و پنج نفر -که نمی شد تشخیص قبل با آنها می تواند به دست آوردن دانش در این سندرم تا کنون تعریف شده با تنها یک مقاله قبلی بر اساس این مطالعه از هفت نفر است.

با تجزیه و تحلیل از بیماران جدید نویسندگان توصیف تصویر بالینی مرتبط با TRAF7 سندرم برجسته فکری و ناتوانی حرکتی تاخیر ویژگی های خاص صورت از دست دادن شنوایی یک ناهنجاری های مادرزادی قلب -patent ductus arteriosus - اسکلتی و نقص در انگشتان دست و گردن و قفسه سینه.

جدا از تعریف TRAF7 سندرم-ارتباط فنوتیپ طیف نویسندگان این مطالعه جدید مورد تجزیه و تحلیل transcriptome -جهانی بیان و تحلیل از تمام خاندان در سلول های فیبروبلاست -رایج ترین نوع سلول در بافت همبند - در چند گروه بيمار و کنترل. بنابراین ممکن است برای ارائه یک توضیح در مورد این تغییر مسیر در مورد نسل جهش ژنتیکی و بیماری سرچشمه.

در میان ویژگی های دیگر است که می تواند کمک به شناسایی بیماران مبتلا نیز blepharophimosis (پلک به صورت افقی کوتاه) کوتاه, گردن با پشت انحرافات pectus carinatum (ناهنجاری در قفسه سینه که در آن دیواره قفسه سینه است که برگزار می شود در بیرون و موقعیت) و macrocephaly.

گذشته این تیم با استفاده از یک برنامه رایانه ای مبتنی بر عکس چند نفر - به یک ربات پرتره از سندرم است که می تواند مورد علاقه برای پزشکان اطفال در حال که باید برای کار با موارد این بیماری است.

###

لورا Castilla Vallmanya محقق UB IBUB, CIBERER و IRSJD اولین امضاء کننده این مطالعه هماهنگ با ed westwick Urreizti همچنین عضو ذکر موسسات و Christopher T. گوردون از INSERM و دانشگاه سوربن (دانشگاه پاریس. دیگر شرکت کنندگان در این مطالعه کارشناسان از مراکز تحقیقاتی در نروژ, ایالات متحده آمریکا, هلند, انگلستان, ایتالیا, کانادا, آلمان, کرواسی, برزیل و استرالیا است.

سلب مسئولیت: AAAS و EurekAlert! مسئول صحت اخبار منتشر شده به EurekAlert! با کمک موسسات و یا برای استفاده از هر گونه اطلاعات از طریق EurekAlert سیستم.