3D, ارضا روی صورت اسکن می تواند به سرعت تشخیص داده و برای کودکان مبتلا به بیماری های ژنتیکی نادر

p>اکثر کودکان مبتلا به بیماری های ژنتیکی نادر صرف سال تحت آزمایش های پزشکی و انتظار برای تشخیص -- یک پروسه طاقت فرسا است که طول می کشد عوارض خود را بر روی کودکان و خانواده های آنان است. تقریبا نیمی از این کودکان هرگز به یک تشخیص قطعی.

در حال حاضر یک تیم بین المللی به رهبری دانشمندان و پزشکان از دانشگاه کلرادو دانشگاه کلگری و دانشگاه کالیفرنیا, سان فرانسیسکو (UCSF) را توسعه داده است یک نمونه اولیه ابزار بر اساس سه بعدی (3D) صورت تصویربرداری است که می تواند کوتاه که تشخیصی اودیسه ساخت آن را آسان تر برای پزشکان برای تشخیص ژنتیکی سندرم.

"خانواده ما بگویید که داشتن یک تشخیص برای فرزند خود بیماری نادر است که زندگی در حال تغییر" گفت: بندیکت Hallgrímsson, دکترا, استاد و رئیس بخش زیست شناسی سلولی و آناتومی و مدیر علمی (علوم پایه) در آلبرتا بیمارستان کودکان موسسه تحقیقاتی در دانشکده پزشکی در دانشگاه کلگری. "تشخیص ضروری است به کودکان گرفتن حق درمان و اتصال با دیگر کودکان و خانواده ها با همان سندرم است."

بیشترین رشد ژنتیکی سندرم تاثیر سیستم های مختلف بدن و ژنتیک بالینی به مدت طولانی با تکیه بر ویژگی های متمایز صورت به عنوان یک راهنمای مهم برای تشخیص.

در یک مطالعه جدید منتشر شده آنلاین در ژنتیک پزشکی در تاریخ 1 ژوئن سال 2020 تیم تحقیقاتی ایجاد یک کتابخانه منحصر به فرد 3D تصاویر صورت از شرکت کنندگان متنوع سنین و نژادها از جمله 3327 کودکان و بزرگسالان با 396 مختلف ژنتیکی سندرم 727 خود را بی پیرایه بستگان و 3003 دیگر تاثیر پذیری افراد از ایالات متحده, کانادا و انگلستان است. امن پایگاه داده است توسط FaceBase یک کنسرسیوم بین المللی بودجه توسط موسسه ملی دندانپزشکی و Craniofacial پژوهش بخشی از ایالات متحده موسسه ملی بهداشت (NIH).

سپس محققان با استفاده از این پایگاه داده ایمن برای آموزش یادگیری ماشین الگوریتم برای شناسایی بیشتر ژنتیکی سندرم های موجود در این مجموعه با وزش-به-دقت بالا. بر اساس شکل صورت و 96 درصد از افراد مورد مطالعه می تواند به درستی طبقه بندی شده به عنوان یا بی پیرایه و یا داشتن یک سندرم و برای بسیاری از این الگوریتم قادر به ارائه یک اولویت بندی لیست به احتمال زیاد تشخیص با دقت بالا.

این COVID-19 همه گیر شتاب سریع تغییر جهت به پزشکی از راه دور توسط کلینیک های ژنتیک از جمله کسانی که در UCSF دانشگاه کلرادو و دانشگاه کلگری اما تیم مطالعه می گوید این زمینه هنوز فاقد ابزار به جای بسیاری از جنبه های فرد معاینه فیزیکی. خودکار تشخیصی رویکرد توسعه یافته در این مطالعه می تواند گسترش توانایی بالینی ژنتیک برای تشخیص بیماران بدون نیاز به سفر به یک کلینیک تخصصی. آن را نیز می تواند کمک به پزشکان عمومی بدون ژنتیکی آموزش به در خانه بالقوه تشخیص داده و آنها را قادر به اتصال بيماران با تخصص مناسب مراقبت و حمایت جامعه.

"بالینی ژنتیک است که کار فشرده" گفت: به ophir کلاین, MD, دکترا, لری L. Hillblom استاد برجسته در Craniofacial ناهنجاری و Charles J. Epstein استاد ژنتیک انسانی در UCSF جایی که او رئیس بخش پزشکی و ژنتیک است. "برخی از کلینیک های دو سال در لیست انتظار برای دریافت در. با استفاده از تصویربرداری 3D می تواند به طور چشمگیری افزایش پزشکان توانایی برای تشخیص کودکان بیشتر به سرعت و ارزان."

محققان تاکید می کند که زمان مطالعه نشان دهنده مهم اثبات مفهوم برای تسهیل ژنتیک, تشخیص, اما کار بیشتر مورد نیاز است برای استقرار بالینی در دسترس حریم خصوصی محافظت ابزار. در حال حاضر رویکرد متکی بر گران 3D cameras اما انتظار این است که این تغییر با پیشرفت تلفن های هوشمند تکنولوژی دوربین.

"ما در حال طراحی یک نمونه اولیه با پتانسیل قابل توجهی برای تبدیل شدن به یک بالينی ابزار در سراسر جهان گفت:" ریچارد Spritz, MD, استاد اطفال و مدیر انسان و آموزش پزشکی برنامه در دانشگاه کلرادو دانشکده پزشکی. "امید ما این است که یک روز به زودی بیماران ما امن می تواند یک عکس از چهره خود را با یک تلفن هوشمند و ارسال آن را به دکتر خود را برای تجزیه و تحلیل در یک محرمانه پایگاه داده است."

اضافه شده Hallgrímsson "در کشورهای کم درآمد که در آن آزمایش ژنتیک پزشکی و ژنتیک در دسترس نیست, این می تواند تبدیل به یک تحول جدید ابزار است."

###

مربوط نویسندگان:

بندیکت Hallgrímsson استاد و رئیس بخش زیست شناسی سلولی و آناتومی استاد در بخش رادیولوژی مدیر علمی (علوم پایه) در آلبرتا بیمارستان کودکان موسسه تحقیقات و عضو McCaig موسسه استخوان و سلامت مفاصل است.

به ophir کلاین استاد در بخش دهانی صورتی علوم و اطفال لری L. Hillblom استاد برجسته در Craniofacial ناهنجاری و Charles J. Epstein استاد ژنتیک انسانی در دانشگاه کالیفرنیا, سان فرانسیسکو (UCSF). او به عنوان رئیس بخش پزشکی ژنتیک صندلی از تقسیم Craniofacial ناهنجاری های پزشکی, مدیر Craniofacial مرکز و مدیر برنامه در Craniofacial زیست شناسی.

ریچارد Spritz است استاد اطفال و مدیر دانشگاه کلرادو دانشکده پزشکی انسانی پزشکی ژنتیک برنامه.

کمک های مالی: این پژوهش با حمایت ایالات متحده موسسه ملی بهداشت (NIH), آلبرتا بیمارستان کودکان بنیاد از طریق آلبرتا بیمارستان کودکان موسسه تحقیقات و Larry L. Hillblom پایه و اساس است.

افشا: نویسندگان اعلام کرد هیچ رقابت منافع مالی.

تماس با رسانه ها:

نیکلاس ویلر
ارشد اطلاعات عمومی نماینده
دانشگاه کالیفرنیا, سان فرانسیسکو
650.733.6955
nicholas.weiler@ucsf.edu

کلی Johnston
متخصص ارشد ارتباطات سکس دانشکده پزشکی
دانشگاه کلگری
403.617.8691
kelly.johnston2@ucalgary.ca

علامت کوچ
رئیس ستاد و مدیر ارتباطات
دانشگاه کلرادو دانشکده پزشکی
303.724.5377
mark.couch@cuanschutz.edu

در مورد UCSF: دانشگاه کالیفرنیا, سان فرانسیسکو (UCSF) منحصرا متمرکز بر علوم سلامت و اختصاص داده شده به ترویج سلامت در سراسر جهان از طریق پیشرفته تحقیقات پزشکی فارغ التحصیل-سطح آموزش در علوم زندگی و بهداشت حرفه ای و تعالی در مراقبت از بیمار است. UCSF سلامت که به عنوان UCSF اولیه علمی مرکز پزشکی شامل برتر تخصص بیمارستان ها و دیگر برنامه های بالینی و وابستگی در سراسر منطقه خلیج است. اطلاعات بیشتر در ucsf.edu یا دیدن ما برگه.

در مورد دانشگاه کلگری: دانشگاه کلگری یک فکری جهانی hub واقع در کانادا در مشاغل شهر. در ما روحیه, با کیفیت بالا محیط یادگیری دانش آموزان رشد در برنامه از تحقیق دست به تجربه و تفکر کارآفرینی. استراتژی ما همواره ما را به رسمیت شناخته شده به عنوان یکی از کانادا پنج تحقیقات دانشگاه درگیر شدن جوامع ما هر دو در خدمت و سرب است. این استراتژی است که به نام چشمان بالا با الهام از دانشگاه اسکاتلندی شعار که ترجمه را به عنوان 'من بلند خواهد شد تا چشمان من.' برای اطلاعات بیشتر ucalgary.ca/eyeshigh.

در مورد دانشگاه کلرادو دانشکده پزشکی دانشگاه کلرادو Anschutz پزشکی پردیس بزرگترین تحصیلی مرکز بهداشت در کوه های راکی منطقه و در سطح جهان پزشکی مقصد در خط مقدم تحول آموزش علوم پزشکی و بهداشت و درمان.

این دانشگاه شامل دانشگاه کلرادو بهداشت حرفه ای و مدارس و مراکز متعدد و موسسات و دو ملی رتبه بندی بیمارستان UCHealth دانشگاه کلرادو بیمارستان و بیمارستان کودکان ایالت کلرادو که درمان نزدیک به 2 میلیون نفر در هر سال. همه در ارتباط تنگاتنگ با این سازمان همکاری بهبود کیفیت مراقبت از بیمار آنها ارائه تحقیقات آنها انجام و بهداشت حرفه ای آنها ،

سلب مسئولیت: AAAS و EurekAlert! مسئول صحت اخبار منتشر شده به EurekAlert! با کمک موسسات و یا برای استفاده از هر گونه اطلاعات از طریق EurekAlert سیستم.