به تازگی کشف بیماری ممکن است منجر به درمان بهتر از فیبروز کیستیک

فیبروز کیستیک شایع ترین شدید اختلال ارثی در سراسر جهان است. هر سال صدها نفر از خانواده ها در مواجه با این تشخیص - و تا به امروز هیچ درمانی برای این بیماری است که به طور عمده بر سیستم تنفسی است. علاوه بر حمایتی درمان یک پیوند ریه است که اغلب تنها گزینه برای نجات یک بیمار زندگی می کنند. محققان از دانشگاه مونستر و رگنسبورگ در حال حاضر کشف یک رمان بیماری است که ممکن است منجر به درک بهتر از فیبروز کیستیک و گزینه های درمانی جدید در آینده است. نتایج منتشر شده در مجله علمی Journal of Medical Genetics.

علت فیبروز کیستیک هستند جهش در کیستیک fibrosis transmembrane هادی ژن تنظیم کننده (CFTR). این ژن حاوی طرح برای یک کلرید کانال در سطح سلول ها در بدن است. به طور معمول, این کانال واسطه تجمع نمک و مایعات در سطح راه های هوایی و در نتیجه منجر به مداوم تمیز کردن راه های هوایی است. نقص در CFTR کانال جلوگیری از حمل و نقل از یونهای کلرید و در نتیجه مرطوب از دستگاه تنفسی. به عنوان یک نتیجه ایرویز از افراد مبتلا به معنای واقعی کلمه متصل شده توسط ضخیم مخاط چسبناک است که منجر به انسداد راه هوایی در بیماران در معرض خطر خفه کننده است.

در دانشگاه مونستر آزمایشگاه پروفسور Thorsten مارکوارت در حال حاضر کشف یک بیماری جدید که ناشی از نقص در یکی دیگر از کلرید کانال TMEM16A. این کانال نیز در حال حاضر در سطح راه هوایی سلول های. در همکاری با آزمایشگاه پروفسور کارل Kunzelmann از دانشگاه رگنسبورگ محققان ارزیابی سلولی اثرات این اختلال که ناشی از از دست دادن کل TMEM16A تابع. جای تعجب آنها کشف کردند که نه تنها TMEM16A بلکه CFTR کاربردی نیست در این بیماران است. Excitingly این پتانسیل برای بهبود درمان بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک.

"ما شگفت زده شدند که کودکان با TMEM16A کمبود ندارد و هر گونه علائم تنفسی در همه. از دست CFTR تابع با توجه به عدم TMEM16A منجر نمی شود به clinincal علائم فیبروز کیستیک در این بچه ها", متحده, دکتر Julien, پارک, اولین نویسنده و محقق در Marquardt آزمایشگاه در بخش عمومی اطفال در بیمارستان دانشگاه مونستر. به طور مشابه این گروه از پروفسور کارل Kunzelmann موجود در یک مدل موش که دو دست کشیدن از CFTR و TMEM16A توسعه نیست بیماری ریوی.

این نتایج افزایش یک سوال جالب: آیا دارویی مهار TMEM16A بهبود علائم تنفسی بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک? کاهش قابل توجهی از موکوس تولید و ترشح به عنوان یک نتیجه از TMEM16A مهار قبلا نشان داده شده است تحت شرایط آزمایشگاهی. محققان می خواهید به مطالعه این رویکرد بیشتر در آینده: "به عنوان گام بعدی ما در حال برنامه ریزی آزمایش های بالینی برای ارزیابی درمان فیبروز کیستیک با TMEM16A بازدارنده" ایالات کارل Kunzelmann.

###

سلب مسئولیت: AAAS و EurekAlert! مسئول صحت اخبار منتشر شده به EurekAlert! با کمک موسسات و یا برای استفاده از هر گونه اطلاعات از طریق EurekAlert سیستم.