کشف نادر انسان جهش ژن است که باعث MAIT سلول به ناپدید می شوند

همکاری بین موناش بهداشت استرالیا ژنتیک, بهداشت داد (آقا) و محققان در موناش بیومدیکال کشف موسسه منجر به کشف نادر تک ژن جهش در یک بیمار که حذف سلول های ایمنی جمعیت یعنی MAIT سلول.

این مطالعه سفر آغاز شد با یک بیمار دکتر سمر Ojaimi از موناش بهداشت ارائه شده که با خفیف اولیه نقص ایمنی با هیچ علت شناخته شده. او به عنوان یک نامزد برای ژنتیک ایمونولوژی شاخص از آقا به رهبری پروفسور متی طبخ از مرکز برای شخصی ایمونولوژی در دانشگاه ملی استرالیا است که با تمرکز بر شناسایی علل ژنتیکی برای ایمونولوژیک بیماری است.

توالی ژنوم توسط AGHA تیم شناسایی نادر جهش در ژن کد کننده یک پروتئین به نام MR1 که به طور معمول کمک می کند تا شروع یک واکنش التهابی از سلول های ایمنی به نام جمعیت مخاطی مرتبط یکسان T (MAIT) سلول. اما پس از تحقیقات بیشتر توسط یک تیم تحقیقاتی از موناش BDI به رهبری دکتر لورن Howson, آنها کشف شده بود وجود از دست دادن کامل از این سلول های ایمنی جمعیت در حالی که بقیه سیستم ایمنی بدن دست نخورده باقی مانده.

"مطالعه ما بیمار MR1 ساختار پروتئین و دریافتند که جهش مانع MR1 از بودن قادر به اتصال ویتامین متابولیت آن به طور معمول ارائه به منظور فعال MAIT سلول. این ما منجر به نگاه در سیستم ایمنی بدن بیمار به دیدن آنچه در اثر جهش به حال در MAIT همراه جمعیت بودند و ما شگفت زده برای پیدا کردن آن به طور کامل از بین رفته اند" دکتر Howson گفت.

منتشر شده در علم ایمونولوژیمطالعه نشان می دهد که قدرت از همکاری میان رشته ای برای کشف تاثیر یک ژن جهش و کمک در تشخيص نادر اختلالات ایمنی.

آن را نه تنها پیشرفت MR1 و MAIT زیست شناسی سلولی زمینه های تحقیقاتی, اما همچنین نشان می دهد که تاثیر قابل توجهی است که مبتنی بر کشف تحقیقات می توانید هنگامی که در ترکیب با بالینی و تحقیقات ژنتیکی ایجاد یک خیابان پیشرفته برای شخصی پزشکی برای نادر ژنتیکی و اختلالات ایمنی.

"این اتفاق از یک تک سلول های ایمنی دست دادن جمعیت در یک فرد به ما می دهد بینش ارزشمند به نقش مهمی که این نوع سلول در انسان پاسخ های ایمنی" دکتر Howson گفت.

استاد کوک گفت: "انسان ژنتیک یک روش قدرتمند برای پیشبرد درک ما از پیچیدگی های ایمنی.

"توالی ژنوم پدید آمده است به عنوان یک ابزار بسیار مهم برای تشخیص و کشف واسطه ایمنی بیماری است."

###

خواندن کامل مقاله با عنوان: "عدم وجود مخاطی مرتبط یکسان سلول های T در یک فرد با یک هموزيگوت نقطه جهش در MR1" علم ایمونولوژی.

DOI: 10.1126/sciimmunol.abc9492

متعهد به ساخت این اکتشافات که میتواند آینده بار بیماری تازه تاسیس موناش بیومدیکال کشف موسسه در دانشگاه موناش به ارمغان می آورد با هم بیش از 120 سطح بین المللی مشهور تیم های تحقیقاتی. ما محققان با پشتیبانی در سطح جهانی فن آوری و زیرساخت ها و همکاری با صنعت پزشکان و محققان بین المللی به منظور ارتقاء زندگی از طریق کشف است.

برای رسانه ها درخواست لطفا با ما تماس بگیرید:
E: media@monash.edu
T: +61 (0) 425 725 836

سلب مسئولیت: AAAS و EurekAlert! مسئول صحت اخبار منتشر شده به EurekAlert! با کمک موسسات و یا برای استفاده از هر گونه اطلاعات از طریق EurekAlert سیستم.