برای نوزادان متولد شده با نادر نقص ایمنی منحصر به فرد آزمون جدید به هدف بهتر مراقبت

یک آزمون جدید در توسعه چو Sainte-Justine در مونترال را قادر به مدیریت بهتر بیماران دچار نقص ايمنی توام شديد (SCID). نتایج حاصل از این کار ارائه شد سهشنبه در مجله پزشکی خون پیشرفت های منتشر شده توسط the American Society of Hematology.

روال غربالگری نوزادان اگر چه هنوز در دسترس نیست در کبک منجر به افزایش شیوع بیماران مبتلا به SCID در شمال امریکا در سال های اخیر است. این سندرم یک گروه از نادر ارثی و اختلالات ژنتیکی مشخص می شود در مجموع عدم عملکرد سیستم ایمنی بدن از جمله فقدان T-لنفوسیت های سلول های سفید خون که نقش مهمی در ایمنی بدن دفاع. بدون درمان مناسب این اختلال کشنده است در طول ماه اول زندگی در اکثر موارد.

بسیاری از ژن های درگیر در SCID شناسایی شده اند اما پزشکان گاهی اوقات در سراسر بيمار انجام هر گونه شناسایی ناهنجاری های ژنتیکی.

"این بسیار نا امید کننده است. در حدود هفت درصد از بیماران ما نمی توانیم ارائه مراقبت مطلوب از آنجا که ما نمی دانیم علت ژنتیکی," دکتر گفت: الی حداد اطفال immunologist در چو Sainte-Justine و متخصص در زمینه SCID.

"با توجه به ماهیت ژن جهش یافته وجود دارد درمان برای SCID: هر یک از پيوند مغز استخوان یا تیموس پيوند" گفت: حداد. "ما هنوز هم باید قادر به شناسایی نوع بیماری به منظور انتخاب صحیح گزینه های درمان است."

ژن های درگیر هم می تواند مختل سلول های بنیادی خون ساز در مغز استخوان که در نتیجه به طور طبیعی نمی تواند تبدیل به سلول های T و یا آن را می تواند بر عملکرد تیموس. تیموس یک عضو است که در آن سلول های سفید خون نابالغ از مغز استخوان "یادگیری" برای تبدیل شدن به سلول های T.

زمانی که پزشکان قادر به شناسایی علت واقعی این اختلال معمولا به نوبه خود به پيوند مغز استخوان. آنها این کار را به دو دلیل: اول, پیوند های ساده تر به انجام, و, دوم, در میان شناخته شده ژن بیشتر مسئول اختلال در عملکرد سلولهای خونساز از خرابی تیموس. اما دانستن منشاء این بیماری بسیار مهم است زیرا اگر آن را تیموس که به درستی کار نمی کند و سپس پیوند مغز استخوان اثر داشته باشد و بالعکس.

"با توجه به این بالينی باید هدف ما این بود برای ایجاد یک آزمون عملکردی با در نظر گرفتن حجم بسیار کوچک از خون محيطی به جای مغز استخوان نمونه است که در یک فرایند پیچیده تر به انجام در نوزادان و تهاجمی بیشتر از یک آزمایش ساده خون" گفت: Panojot Bifsha اول نویسنده از مطالعه.

در آزمایشگاه تعداد بسیار کمی از سلول های بنیادی جدا شده از بيماران با استفاده از یک مقدار محدود از خون (3 تا 5 میلی لیتر). یک تست با 3D یک فرهنگ است که تقلید به عملکرد یک انسان تیموس است که برای تست این تعداد سلول ها و پاسخ به دست آمده است در کمتر از پنج هفته است. اگر نتایج طبیعی تیموس پيوند توصیه می شود اما اگر آنها غیر طبیعی پس از پیوند مغز استخوان ترجیح داده است.

"ما فرهنگ 3D سیستم منحصر به فرد است چرا که آن را اجازه می دهد تا ما را به آزمون تعداد بسیار کمی از سلول های بنیادی در گردش خون و نسبتا سریع واکنش به" حداد گفت. "ما دریافت نمونه خون از سراسر شمال امریکا اجازه داده است که ما به اعتبار روش ما است."

یک مطالعه مشابه انجام شده با مغز استخوان نمونه در ایالات متحده موسسه ملی بهداشت (NIH) تولید نتایج مشابه اثبات قابلیت اطمینان آزمون توسعه یافته در چو Sainte-Justine از یک نمونه خون. تحصیل در ایالات متحده نیز منتشر شده امروز در خون پیشرفت.

به عنوان کبک hub مراقبت و تحقیقات برای کودکان با نادر و یا بیماری های جدی چو Sainte-Justine تلاش برای ماندن یک قدم جلوتر در تحقیقات سوله برای آن مشهور است مانند ژنتیک بیماری های نادر و درمان های نوآورانه در دقت پزشکی است.

مطالعات بیشتر مورد نیاز خواهد بود به اعتبار بیشتر آخرین تست و اجازه می دهد آن را بر روی بیماران بیشتر است.

###

تیم تحقیقاتی بخشی از نقص ایمنی اولیه درمان کنسرسیوم که دارای 44 مرکز در سراسر شمال امریکا است. بودجه توسط موسسه ملی آلرژی و بیماریهای عفونی (NIAID) در این کنسرسیوم با هدف بهبود درمان کمبود ایمنی و سرعت بخشیدن به انتقال دانش به درمانگاه. دکتر حداد نشسته در کنسرسیوم کمیته راهبری و همکاری نویسنده های خاص تحقیق در پروتکل برای SCID.

"روش تشخیصی برای کمک به تصمیم گیری بالینی برای طبقه بندی نشده شديد همراه نقص ایمنی" منتشر شد در ماه ژوئن 2020 در مجله Blood پیشرفت. اصلی نویسنده است دکتر الی Haddad, پزشک-محقق در ایمونولوژی اطفال رئیس بخش ایمونولوژی و ایمنی بدن سرطان و بیماری های پژوهش محور در چو Sainte-Justine و استاد گروه اطفال دانشکده پزشکی دانشگاه مونترال. اولین نویسنده است Panojot Bifsha, دکترا, پرسنل آزمایشگاه عضو تحت هدایت دکتر حداد. مطالعه بودجه توسط Canadian Institutes of Health Research (CIHR) و بانک مونترال صندلی پژوهش در اطفال ایمونولوژی و NIAID.

چو Sainte-Justine مرکز تحقیقات پیشرو در مادر و کودک موسسه تحقیقاتی وابسته به دانشگاه مونترال. آن را به ارمغان می آورد با هم بیش از 210 پژوهش محققان از جمله بیش از 110 پزشک-دانشمندان و همچنین 450 فارغ التحصیل و دانشجویان کارشناسی ارشد با تمرکز بر پیدا کردن نوآورانه پیشگیری به معنی سریع تر و کمتر تهاجمی درمان و همچنین شخصی به روش طب. این مرکز بخشی از چو Sainte-Justine که بزرگترین مادر و کودک مرکز در کانادا. برای کسب اطلاعات بیشتر به research.chusj.org.

سلب مسئولیت: AAAS و EurekAlert! مسئول صحت اخبار منتشر شده به EurekAlert! با کمک موسسات و یا برای استفاده از هر گونه اطلاعات از طریق EurekAlert سیستم.