ژن یافت می شود که باعث می شود چشم به پژمرده در cavefish

مکزیکی cavefish صرف تمام طول زندگی خود را در تاریکی. بدون نیاز به دید بسیاری از آنها را از دست عملکردی ، در بیش از 30 گونه از مکزیک cavefish چشم جلوگیری از در حال توسعه به عنوان جنین به رشد لارو. اگر چه آنها هنوز هم همان گونه به عنوان یک اندیش سطح-خانه ماهی (Astyanax mexicanus) غار-خانه انواع حمل جهش های ژنتیکی است که دانشمندان هنوز به طور کامل باز کردن.

در یک مطالعه جدید به رهبری دانشگاه مریلند محققان, دانشمندان کشف کردند که جهش به ژن cystathionine بتا-سنتاز "یک" (cbsa) مانع از جریان خون به cavefish چشم در طول یک انتقادی مرحله از توسعه است. کمبود خون منجر به پژمرده توسعه نیافته چشم تحت پوشش توسط پوست و بافت همبند در همه کور انواع مکزیکی cavefish. مطالعه منتشر شده در مجله Nature Communications در تاریخ 2 ژوئن سال 2020 است.

"ما می دانیم که ژن های کنترل چشم انحطاط پراکنده در سراسر مکزیک cavefish ژنوم" گفت: ویلیام جفری یک استاد زیست شناسی در دانشگاه مریلند. "ممکن است 10 تا 20 ژن مختلف درگیر و این اولین بار است که ما قادر به پین کردن یک ژن خاص و نشان دادن ساز در محل کار."

سازمان خدمات مرزی کانادا ژن شناخته شده است به مسئول یک انسان بیماری به نام homocystinuria که باعث معیوب چشم انداز و می تواند منجر به خونریزی و سکته مغزی و حملات قلبی و مرگ زودرس. درک چگونه کور cavefish رشد با جهش cbsa ممکن است کمک به محققان در توسعه درمان برای homocystinuria در آینده است.

مطالعات قبلی توسط جفری تیم و دیگران شناسایی مناطق متعدد در cavefish ژنوم که به احتمال زیاد میزبان ژن مسئول چشم انحطاط در توسعه است. هر منطقه شامل تا صد ژن. بررسی همه مناطق در یک بار است و نه عملی. پس جفری آزمایشگاه همراه با همکارانش از موسسه ملی بهداشت و دانشگاه استنفورد winnowed پایین نامزدها با انتخاب کوچکترین امیدوار کننده مناطق و به دنبال ژن هایی است که تغییر بیان در طول یک دوره بحرانی در cavefish توسعه-مدت زمانی که چشم انحطاط رخ می دهد.

از چهار نامزد ژن های آنها شناسایی سازمان خدمات مرزی کانادا ژن جهش یافته در همه کور غار خانه انواع گونه در مقایسه با اندیش سطح انواع. چه چیزی بیشتر, محققان دیدم تشابه بین کور cavefish و مردم با homocystinuria.

بیماران با homocystinuria تجربه مشکلات با چشم انداز و همچنین گردش خون از جمله لخته شدن خون خونریزی و آنوریسم. در سال جفری و تیم او متوجه شده است که نابینا cavefish لارو باید آنوریسم و خونریزی در عروق خونی چشم ها به عنوان چشم شروع به انحطاط. محققان مشکوک آنها هدف خود را ژن است.

که به منظور بررسی جهش به سازمان خدمات مرزی کانادا درگیر شدند در cavefish چشم انحطاط دانشمندان با استفاده از ژن ابزار ویرایش CRISPR-Cas9 و روش دیگری برای جهش عادی cbsa ژن در تخم مرغ از اندیش سطح انواع ماهی. تعداد زیادی از کسانی که تخم مرغ به رشد بزرگسالان با کاهش و یا هیچ ، سپس محققان نشان داد که می تواند معکوس چشم انحطاط در cavefish با تزریق نرمال cbsa مواد ژنتیکی به cavefish جنین.

جفری و همکارانش بر این باورند آسیب به عروق اطراف چشم ناشی از جهش یافته cbsa گرسنگی در حال توسعه چشم از اکسیژن و منجر به مرگ آنها. اما آنها می گویند وجود دارد خیلی بیشتر به یادگیری در مورد روند.

"این تنها یکی از چندین ژن مسئول چشم انحطاط" گفت: Li Ma اصلی هیات علمی متخصص در زیست شناسی و نویسنده سرب از مطالعه. "اما در حال حاضر که ما با موفقیت در بر داشت اول ما می دانیم که ما می توانید تکرار این روش به دنبال دیگران است."

علاوه بر دانستن اینکه چگونه جهش به cbsa تاثیر چشم انحطاط در غیر این صورت ماهی سالم می تواند منجر به درک بهتر از ژن های عملکرد در سیستم عروقی.

"مکزیکی cavefish نه تنها بازمانده با homocystinuria آنها پر رونق" جفری گفت. "چیزی که ما ممکن است قادر به درک این است که چگونه این ماهی بازیابی از خونریزی در چشم است که می تواند به ارائه بینش به درمان این بیماری در انسان است."

###

در علاوه بر این به جفری و Ma, UMD نویسندگان این مطالعه عبارتند از اصلی دانشکده متخصص Corine M. van der Weele و استادان متخصص مندی هوی یان Ng و جانت شیعه ارشد به دنبال درجه در علوم زیستی - فیزیولوژی و بیولوژی اعصاب و شیمی.

تحقیق و مقاله "یک hypomorphic cystathionine ß-سنتاز ژن منجر به cavefish چشم و دست دادن با اخلال نوری vasculature" توسط Li Ma, Aniket V. گور دانیل Castranova جانت شیعه مندی Ng, Kelly A. Tomins, Alexandra M. van der Weele Brant M. Weinstein and William R. جفری شد منتشر شده در ژوئن 2, 2020, مجله Nature Communications.

این کار او حمایت موسسه ملی بهداشت (جایزه ندارد. EY024941). محتوای این مقاله لزوما منعکس کننده دیدگاه این سازمان است.

روابط رسانه ای تماس: Kimbra Cutlip, 301-405-9463, kcutlip@umd.edu

دانشگاه مریلند
کالج, کامپیوتر, ریاضی و علوم طبیعی
2300 Symons سالن
College Park, Md. 20742
http://www.cmns.umd.edu
@UMDscience

سلب مسئولیت: AAAS و EurekAlert! مسئول صحت اخبار منتشر شده به EurekAlert! با کمک موسسات و یا برای استفاده از هر گونه اطلاعات از طریق EurekAlert سیستم.