آزمایش ژنتیکی برای بیماری های قلبی ممکن است کمک به بیماران و خانواده های شناسایی خطرات

دالاس 23 ژوئیه سال 2020 -- آزمایش ژنتیک و مشاوره به صورت ارثی و بیماری های قلبی و عروقی ممکن است کمک به بیماران و خانواده های آنها آگاهانه تصمیم گیری در مورد مدیریت سلامت قلب خود را با توجه به "آزمایش ژنتیک به صورت ارثی و بیماری های قلبی و عروقی" علمی جدید بیانیه از انجمن قلب آمریکا منتشر شده امروز در این انجمن مجله گردش خون: ژنومی و دقت پزشکی.

این بیانیه به طور خلاصه آنچه ما می دانیم و نمی دانیم - در مورد ژن ها و یا ترکیبی از ژن هایی است که ممکن است نفوذ به ارث برده و بیماری های قلبی فراهم می کند و همچنین پیشنهادات خود را برای بهترین شیوه برای آزمایش ژنتیک.

"اگر چه آزمایش ژنتیکی دیده می شود رشد انفجاری در چند سال گذشته هر دو در محیط بالینی و مستقیم به مصرف کننده تست, تست ژنتیکی برای بیماری های قلبی باید محفوظ است برای بیماران خاص گفت:" Kiran Musunuru, M. D., Ph. D., M. P. H. M. L. FAHA صندلی از نوشتن گروه علمی بیانیه و استاد قلب و عروق, پزشکی و ژنتیک در دانشکده پزشکی پرلمن در دانشگاه پنسیلوانیا در فیلادلفیا.

با توجه به بیانیه بیماریهای قلبی عروقی که ممکن است ارثی ژنتیکی جزء عبارتند از:

cardiomyopathies, قلب, عضله, بیماری های است که می تواند منجر به نارسایی قلبی;

قفسه سینه آئورت آنوریسم و dissections سندرم است که باعث می شود بدن عمده عروق به بادکنک و پارگی;

آریتمی اختلالات که خون مردم به طور بالقوه کشنده ریتم غیر طبیعی قلب و

خانوادگی کلسترول یا بسیار افزایش سطح کلسترول LDL است که تا حد زیادی افزایش خطر حمله قلبی.

قبل از توجه به آزمایش ژنتیکی یک ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی باید کار را با بیمار به سند خود سابقه پزشکی خانوادگی ایده آل, رفتن سه نسل به تعیین اگر یک الگو وجود دارد از انواع خاصی از بیماری های قلبی. آزمایش ژنتیک به طور معمول باید محفوظ است برای بیماران مبتلا به تایید و یا مشکوک به تشخيص ارثی بیماری های قلبی عروقی و یا برای افراد در معرض خطر به دلیل قبلا شناسایی بیماری زا نوع (یک ژن اختلال است که متفاوت از اکثر انسان ها اغلب مسئول بالینی بیماری در سوال) در خانواده خود را.

مشاوره ژنتیک ضروری است قبل از آزمایش ژنتیکی برای آموزش بیماران در روند و نتایج بالقوه و همچنین خطرات بالقوه و ابهامات مربوط به تست. مشاوره نیز پس از آزمایش ژنتیکی به طوری که مشاور می تواند توضیح نتایج و عواقب بالقوه برای سلامت بیمار و سلامت اعضای خانواده از جمله کودکان است.

پس فوری اعضای خانواده - بستگان درجه اول مانند پدران و خواهران و برادران و یا کودکان ممکن است به اشتراک گذاری انواع ژنتیکی مستعد آنها را به ارث بیماری های قلبی عروقی آنها در نظر گرفته شود در معرض خطر بالاتر برای همان شرایط. یک بار ژنتیکی گونه های مختلف شناسایی شده است در یک خانواده همه بستگان درجه اول باید در نظر تحت آزمایش ژنتیک و مشاوره به صورت خاص که جهش در هر زمان ممکن است.

مشاوران ژنتیک نیز می تواند توصیه و حمایت از بیماران را در بهترین راه برای برقراری ارتباط خبر از هر مولفه های ژنتیکی آنها ممکن است کشف از طریق آزمایش ژنتیک برای دیگر اعضای خانواده. اگر چه قوانین حفظ حریم خصوصی محدود کردن توانایی متخصصان مراقبت های بهداشتی برای انتشار اطلاعات به طور مستقیم به طور بالقوه تحت تاثیر بستگان آنها می توانند با ارائه نامه نوشته که توضیح یافته های ژنتیکی که بیماران می تواند به اعضای خانواده خود را.

"با اکثر ژنتیکی بیماری های قلبی و عروقی وارث یک جهش (یا متغیر) از یک پدر و مادر قابل ملاحظه ای افزایش می دهد خطر ابتلا به این بیماری اما تضمین نمی کند این بیماری گفت:" Musunuru. "در برخی موارد, آن ممکن است ممکن است به عمل اولیه و جلوگیری از این بیماری است. در سایر موارد داشتن برای جهش ژنتیکی ناشی از بیماری قلبی عروقی ممکن است منجر به متفاوت و احتمالا درمان تهاجمی تر."

پیشرفت در ژنتیک انسانی در حال بهبود درک از انواع ارثی بیماری های قلبی و عروقی. اما هنوز محدودیت وجود دارد. آزمایش ژنتیکی ممکن است آشکار شود و یا تایید تشخیص بیماری.

در بسیاری از موارد آزمایش ژنتیک می تواند نشان از یک جهش است که به نام "uninterpretable" و یا یک "نوع نامشخص اهمیت است." یک نوع از نامشخص اهمیت یا VUS گرفته شده است یا قطعی پاتوژن (بیماری زا) و یا خوش خیم به این معنی که معلوم نیست اگر بیمار در افزایش خطر ابتلا به بیماری است. پس معلوم نیست که آیا VUS را افزایش می دهد خطر ابتلا به بیماری و یا نمی توان آن را به چالش کشیدن برای پزشکان به وکیل بیماران در درمان مناسب.

همچنین ممکن است که یک بیمار ممکن است مبتلا ارثی بیماری های قلبی و عروقی و در عین حال آزمایش ژنتیک نمی فاش کردن هر گونه جهش های ژنتیکی. این باعث می شود آن را سخت به توضیح دهد که چرا بیمار بیماری و اینکه آیا هر یک از اعضای خانواده خود را نیز در خطر است.

"مسئله دیگر این است که ما هنوز روشن طیف کاملی از ژن هایی که مسئول های مختلف ارثی بیماری های قلبی و عروقی - ما هنوز هم بسیار در کشف حالت با تحقیقات در حال انجام تلاش" اضافه شده Musunuru. "آزمایش ژنتیک روش در حال تحول است, و قابل اعتماد, طبقه بندی گونه های شناسایی شده در آزمایش ژنتیکی باقی خواهد ماند برجسته چالش برای عمل بالینی ژنتیک است."

###

در این بیانیه نوشته شده بود از طرف انجمن قلب آمریکا شورای ژنومی و دقت پزشکی; شورای تصلب شرایین ترومبوز عروقی و زیست شناسی; شورای قلبی و عروقی و سکته مغزی پرستاری و شورای بالینی قلب و عروق.

نویسندگان و اعضای کمیته نوشتن هستند Ray E. Hershberger, M. D., FAHA معاون صندلی; Sharlene M. روز, M. D.; N. جنیفر Klinedinst, Ph. D., M. P. H. r. n., FAHA; Andrew P. Landstrom, M. D., Ph. D., FAHA; ویکتوریا N. Parikh, M. D.; Siddharth Prakash, M. D., Ph. D., FAHA; Christopher Semsarian, M. B. B. S., Ph. D., M. P. H. FAHA; و Amy C. استورم, M. S. L. C. G. C. نویسنده آشکار هستند در این مقاله.

چند رسانه ای موجود در ستون سمت راست از انتشار لینک https://newsroom.قلب.org/اخبار/ژنتیکی-تست-برای-قلب-بیماری-may-کمک-بیماران-و-خانواده-شناسایی-خطرات ؟ پیش نمایش=f46130e306b94ff13433881acf255b60

انجمن دریافت کمک های مالی در درجه اول از افراد است. بنیادها و شرکت های بزرگ (از جمله دارویی, دستگاه تولید کنندگان و شرکت های دیگر) نیز کمک های مالی و صندوق خاص در انجمن برنامه ها و حوادث. این انجمن دارای سیاست های سختگیرانه برای جلوگیری از این روابط مؤثر از علم محتوا. درآمد حاصل از دارویی و دستگاه شرکت ها و بیمه بهداشت و درمان ارائه دهندگان در دسترس هستند https://www.قلب.org/en/about-us/aha-مالی-اطلاعات.

انجمن قلب آمریکا این است که بی امان نیروی جهان طولانی و سالم زندگی می کند. ما اختصاص داده شده به حصول اطمینان از عادلانه سلامت در همه جوامع است. از طریق همکاری با سازمان های متعدد و طراحی شده توسط میلیون ها نفر از داوطلبان ما صندوق پژوهش نوآورانه مدافع برای سلامت و نجات بخش به اشتراک گذاری منابع است. دالاس مبتنی بر سازمان بوده است منبع عمده اطلاعات از حوزه سلامت برای نزدیک به یک قرن است. ارتباط با ما heart.org, Facebook, Twitter و یا با تماس با شماره) 1-800-AHA-USA1.