جدید کارآمد روش می تواند به بهبود پیش از تولد تشخیص آلفا-تالاسمی

فیلادلفیا 29 مه سال 2020 - در یک گزارش در مجله تشخیص مولکولیمنتشر شده توسط Elsevier, محققان, توصیف, سریع, دقیق, رمان سنجش برای nondeletional آلفا-تالاسمی تعيين ژنوتيپ بر اساس یک مرحله تو در تو نامتقارن PCR ذوب منحنی تجزیه و تحلیل که ممکن است افزایش تشخيص قبل از تولد نوزاد غربالگری و در مقیاس بزرگ جمعیت غربالگری.

تالاسمی به گروهی از اختلالات خونی ارثی است که باعث کاهش توانایی خون برای گردش اکسیژن در سراسر بدن است. شدت می تواند متفاوت باشد از خوش خیم به تهدید کننده زندگی; از این رو, مهم است که برای شناسایی نوزادان به عنوان اوایل به عنوان امکان پذیر است که ممکن است دچار تالاسمی-علائم همراه و همچنین به عنوان پدر و مادر که در حال حمل. این نیاز به در دسترس بودن عملی و دقیق مولکولی تشخیصی ابزار.

"این nondeletional آلفا-تالاسمی تعيين ژنوتيپ روش توسعه یافته در این مطالعه از مزایای استفاده از یک مرحله بسته-tube عمل بالا با توان و سرعت و اتوماسیون است که می تواند نیازهای این روش نیاز به یک برنامه کنترل تالاسمی در مقیاس جمعیت" توضیح Wanjun ژو دکترا, گروه ژنتیک پزشکی دانشکده علوم پايه پزشکی جنوب, دانشگاه علوم پزشکی, گوانگژو چین است.

دکتر ژو به ذکر است که این استراتژی از یک مرحله تو در تو نامتقارن PCR ذوب تجزیه و تحلیل غلبه بر تنگناها از بالا همسانی و GC-غنی ثانویه ساختار است که محدود قبلی انواع تجزیه و تحلیل.

تالاسمی تاثیر می گذارد تا پنج درصد از جمعیت جهان است. این اختلالات هستند مشخص می شود سطح پایین هموگلوبین کاهش تولید سلول های قرمز و کم خونی. بیماران مبتلا به تالاسمی گزارش خستگی و ضعف و تنگی نفس, سرگیجه و یا سردرد. یک نوع آلفا تالاسمی است که توسط یک یا چند جهش در دو ژن متفاوت (HBA1 و درصد hba2) در ارتباط با تولید آلفا-گلوبین داشته هموگلوبین. هر فرد دارای دو نسخه از این ژن بنابراین تا چهار ژن می شود; این می تواند تعیین شدت علایم و حامل وضعیت. اگر چه رایج ترین نوع جهش ژنتیکی مرتبط با آلفا-تالاسمی است deletional (حذف یک بخش از توالی ژن) سنجش در این مورد تمرکز در نقطه یا nondeletional جهش.

محققان آزمایش توانایی های جدید سنجش برای تشخیص پنج nondeletional آلفا-تالاسمی جهش. تمام پنج جهش بودند با دقت شناسایی شده و با تطابق میزان 100 درصد در یک نابینا تحلیل 255 نمونه شناخته شده ژنوتيپ به عنوان تعیین شده توسط دیگر روش تحلیلی از جمله gap - PCR, PCR-reverse dot blot (RDB) یا سانگر توالی.

محققان همچنین آزمایش قابلیت های جدید سنجش برای نمایش جمعیت زیادی. بعد از تست 1,250 نمونه خون سنجش نشان داد 100 درصد حساسيت و ويژگی برای همه هدفمند جهش.

به طور کلی تجزیه و تحلیل زمان با جدید سنجش به کمتر از 2.5 ساعت است. این بطور قابل توجهی سریع تر از دیگر ژنتیک مولکولی روش های تست مانند سانگر توالی که نیاز به 380 دقیقه یا RDB که 300 دقیقه.

"این دیگر روش های نامناسب برای استفاده در مقیاس بزرگ برنامه های غربالگری زیرا آنها از محدودیت ها مانند دست و پا گیر عمل کم توان ذهنی تفسیر و ممکن است آزمایشگاه آلودگی ناشی از post-PCR باز-tube عملیات" اظهار نظر دکتر ژو. "نتایج ما ثابت کند که این روش دقیق است, قابل اعتماد, ساده و سریع است و می تواند در دیدار با الزامات مورد نیاز برای تشخیص بالینی و توده غربالگری nondeletional آلفا-تالاسمی." او معتقد است همان استراتژی استفاده می شود ممکن است در آینده برای سریع تعيين ژنوتيپ از دیگر جهش های ژنتیکی.

###

سلب مسئولیت: AAAS و EurekAlert! مسئول صحت اخبار منتشر شده به EurekAlert! با کمک موسسات و یا برای استفاده از هر گونه اطلاعات از طریق EurekAlert سیستم.