روزالیند فرانکلین دانشگاه محقق اعطا NIH grant برای CLN3 چاق شدن بیماری مطالعه

نورث شیکاگو, IL تاریخ 31 ژوئیه سال 2020 -- محققان به رهبری یک تیم در روزالیند فرانکلین دانشگاه علوم پزشکی و علم را ابداع یک رویکرد درمانی جدید برای درمان نادر اما کشنده عصبی بیماری ژنتیکی در کودکان است. مطالعه منتشر شده در این هفته در Nature Medicine, آدرس, نیاز فوری به کشف درمان برای چاق شدن بیماری کشنده عصبی اختلال مؤثر تا چهار نفر از هر 100,000 کودکان در ایالات متحده است. این بیماری درمان ندارد و درمان گزینه های چند.

پروفسور میشل Hastings, دکترا, مدیر RFU مرکز بیماری های ژنتیکی, چراغ مطالعه در همکاری با محققان در Ionis دارویی و تحقیقاتی سانفورد. منتشر شده جولای 27, "درمانی اثر بخشی آنتی سنس Oligonucleotides در مدل موش CLN3 چاق شدن بیماری" نشان می دهد که علائم در مدل جوندگان مبتلا به این بیماری درمان می شود از طریق برنامه های آنتی سنس oligonucleotides (ASOs) طراحی شده به ضمیمه به طور خاص به CLN3 ژن محصول اختلال در CLN3 چاق شدن بیماری است. محققان همچنین نشان داد که سلول های انسانی کشت داده شده از بیماران مبتلا به این بیماری و پاسخ به درمان در یک شیوه ای است که نشان می دهد واژگونی سلولی نقص.

"هنگامی که جوندگان تحت درمان با درمان CLN3 اصلاح طول عمر خود را تمدید شد مهارت های حرکتی بهبود یافته و تجمع زباله در مغز شد, کاهش," دکتر گفت: Hastings. "این تعجب آور بود تظاهرات که جزئی اصلاح معیوب CLN3 ژن می تواند منجر به بهبود معنی دار در مدل حیوانی با این بیماری است."

"ما کار آزمایش یک رویکرد رمان به هدف درمانی بیان شایع ترین علت این بیماری با استفاده از ASOs -- کارگردانی به فرم جهش یافته ژن" گفت: دانشجوی کارشناسی ارشد جسیکا Centa منجر نویسنده در این مقاله است. "این نتایج را یک گام مهم به سوی ما دراز مدت هدف توسعه یک درمان برای CLN3 چاق شدن بیماری است."

FDA تایید کرده است تعدادی از آنتی سنس مبتنی بر درمان برای بیماری های ژنتیکی در چند سال گذشته از جمله آتروفی عضلانی نخاعی یکی دیگر از اطفال اختلال نورودژنراتيو. تعدادی از بیماری های ژنتیکی تخمین زده می شود بیش از 7000 و بیشتر آنها چند اگر هر گونه درمان موثر. ASO فن آوری ارائه می دهد یک پتانسیل درمانی پاسخ به این مشکل است.

"ما باید کار را به انجام قبل از این درمانی آماده خواهد شد برای تست در انسان اما مطالعات حیوانی نشان می دهد که رویکرد ما ممکن است ارائه یک درمان موثر در بیماران," دکتر گفت: Hastings.

دکتر هیستینگز به تازگی اعطا $2.3 میلیون دلار کمک مالی از موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی برای پیشبرد این تیم رسیدگی به تصحیح معیوب بیان ژن های مرتبط با CLN3 چاق شدن بیماری استفاده از آنتی سنس oligonucleotide فن آوری است. ASO درمان است بستر های نرم افزاری با برنامه های کاربردی بالقوه برای تعداد زیادی از بیماری های ژنتیکی به ارث برده. اعطای اهدا شد در همکاری با همکاران در اطفال و بیماری های نادر در سنفورد تحقیقات, Sioux Falls, SD, رهبری, عصب شناسی جیل Weimer دکترا.

مرکز بیماری های ژنتیکی است که یکی از شش بیماری متمرکز مراکز در RFU جدید نوآوری و تحقیقات پارک که در حال رانندگی ترجمه رمان اکتشافات پزشکی از طریق گسترش همکاری با صنعت و زیست فناوری کارآفرینان.

"دکتر Hastings,' آخرین NIH grant اذعان تیم او را در کار منی برای پیدا کردن گزینه های درمانی برای یک ویرانگر اطفال عصبی بیماری و همچنین RFU قوی فرهنگ همکاری و نوآوری و آموزشی" گفت: معاون اجرایی رئیس جمهور برای تحقیقات رونالد کاپلان دکترا. "ما مشتاقانه منتظر پیشرفت این مطالعه که ارائه می دهد امید برای آینده ای سالم برای بسیاری از کودکان و خانواده های آنان است."

###

در مورد روزالیند فرانکلین دانشگاه

روزالیند فرانکلین دانشگاه علوم پزشکی و علوم متعهد به خدمت به مردم از طریق آموزش بينحرفهای سلامت و پزشکی حرفه ای و کشف دانش اختصاص داده شده به بهبود سلامتی است. دانشگاه مظهر روح تحقیق و برتری مدل سازی توسط آن اسم دکتر روزالیند فرانکلین که عکس 51 بسیار مهم بود برای حل این ساختار DNA. در سال 2020 دانشگاه بزرگداشت سالگرد 100 دانشمند تولد. شناخته شده برای آن تحقیق در زمینه ها از جمله علوم اعصاب, مغز, بیماری های مربوط به اختلالات به ارث برده و دیابت, چاقی و راه رفتن و تعادل RFU شامل شیکاگو دانشکده پزشکی دانشگاه, بهداشت حرفه ای, دانشکده داروسازی, دانشکده فارغ التحصیل و فوق دکتری مطالعات و Dr. William M. شول دانشکده Podiatric پزشکی. اطلاعات بیشتر در rosalindfranklin.edu.

سلب مسئولیت: AAAS و EurekAlert! مسئول صحت اخبار منتشر شده به EurekAlert! با کمک موسسات و یا برای استفاده از هر گونه اطلاعات از طریق EurekAlert سیستم.