دستیابی به موفقیت های علمی به سوی درمان سندرم X شکننده

دانشمندان در Hotchkiss موسسه مغز (HBI), Alberta بیمارستان کودکان موسسه تحقیقات (ACHRI) و Owerko مرکز در UCalgary همجنس دانشکده پزشکی (CSM) ساخته شده اند کشف دستیابی به موفقیت است که می تواند منجر به درمان سندرم X شکننده (FXS) پیشرو ژنتیکی علت اختلال طیف اوتیسم. این مطالعه شامل ماوس مدل نشان می دهد وعده در ترجمه به درمان برای افراد مبتلا به سندروم.

FXS علل ناتوانی های فکری و بیش فعال رفتار معمولا بیشتر دیده می شود معمولا در مردان نسبت به زنان ، کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندروم در حال از دست رفته یک پروتئین حیاتی برای رشد مغز به نام FMRP. در میان دیگر توابع FMRP کمک می کند تا توسعه سیناپس بین سلول های عصبی در مغز.

دکتر ریموند W. Turner, دکترا و اعضای تیم مطالعه از جمله دکتر. Xiaoqin ژان دکترا Hadhimulya اسمره دکترا و نینگ چنگ, دکترا, ساخته شده است این کشف در حالی که تحصیل کانال های یونی در مغز - ویژه پروتئین است که رفتار جریان از طریق سلول ها را قادر می سازد ارتباطات درون مغز است.

"اگر من تا به حال به قیاس آن ممکن است شبیه به انسولین و دیابت است. با FXS افراد گم شده این پروتئین - بیایید سعی کنید با قرار دادن آن پشت در می گوید:" ترنر مطالعه سرب و استاد در بخش زیست شناسی سلولی و آناتومی و فیزیولوژی و فارماکولوژی در CSM. "در 30 دقیقه پروتئین توزیع در سراسر مغز و انجام آنچه در آن قرار است به انجام در تک سلولی سطح."

بر خلاف تزریق انسولین کمک می کند که کسی با دیابت کنترل قند خون را برای چند ساعت FMRP تزریق کمک می کند تا بازگرداندن سطح پروتئین در مخچه و مغز برای یک روز پس از تزريق ، "بیش فعالی کاهش یافته بود برای تقریبا 24 ساعت می گوید:" ژان یک محقق فوق دکترا در Turner آزمایشگاه. "ما یک تزریق و ما تست شده برای آن یک روز بعد از آن و سه کلید از پروتئین است که شناخته شده به در X شکننده بودند هنوز هم در ترمیم سطح نرمال است."

در دیگر تلاش ناموفق برای تزریق مدل موش با FMRP به کاهش FXS دانشمندان با استفاده از کل مولکول است. اما ترنر و همکارانش با استفاده از یک قطعه از FMRP که قادر به عبور از سد خونی مغزی. "این یک کامل FMRP مولکول در همه بلکه یک قطعه مهم از ویژگی های ساختاری و عملکردی که اجزای فعال در انجام کارهایی مانند کنترل کانال های یونی و یا سطوح دیگر پروتئین ها می گوید:" چنگ یک دستیار پژوهش ترنر آزمایشگاه.

در مرحله بعدی این محققان بررسی خواهد شد با استفاده از سایر نقاط FMRP مولکول برای کاهش اختلالات شناختی مرتبط با سندروم. "بر خلاف بسیاری از درمان مواد مخدر که در آن شما امیدوارم که شما می توانید از مواد مخدر خود را به یک گروه خاص از سلول های FMRP است که در فقط در مورد هر سلول در مغز بنابراین همه جانبه و گسترده برنامه های مبتنی بر چیزی است که شما می خواهید می گوید:" ترنر.

فراتر از درمان های بالقوه برای FXS این تحقیقات می تواند کمک به توسعه درمان برای جبران رفتاری علائم مشخصه دیگر اختلالات طیف اوتیسم.

###

یافته های منتشر شده در طبیعت ارتباطات.

بودجه برای مطالعه ارائه شده توسط Canadian Institutes of Health Research (CIHR), Alberta بیمارستان کودکان بنیاد از طریق ACHRI, Simons بنیاد تحقیقات اوتیسم ابتکار (SFARI) Explorer اعطای کمک هزینه تحصیلی و حمایت از FRAXA و شکننده X بنیاد تحقیقات ملی کانادا (HBI و CSM کمک هزینه تحصیلی فوق دکتری برنامه های.

این تکنولوژی دارای یک ثبت اختراع از طریق نوآوری کلگری دانشگاه انتقال دانش و کسب و کار مرکز رشد که در ادامه به توسعه تجاری آن مسیر را از طریق مشارکت/سرمایه گذاری برای پیشبرد این کشف به عنوان یک درمان مناسب برای بیماران.

ترنر آزمایشگاه کار می کند در نقش یک کانال یونی پیچیده آنها کشف کردند که کنترل توابع چندگانه در مخچه که رهبری آنها را به نگاه در اثر از دست دادن FMRP در حذفی موس مدل. دلیل جایگزینی FMRP آنقدر موثر است که آن را تبدیل به بخشی از کانال یونی مجتمع آزمایشگاه در حال مطالعه برای 10 سال.

رهبری Hotchkiss موسسه مغز, مغز و سلامت روانی یکی از شش تحقیقات استراتژی هدایت دانشگاه کلگری به سمت چشمان خود اهداف بالا. استراتژی فراهم می کند یک وحدت جهت برای مغز و سلامت روان, تحقیق در دانشگاه.

سلب مسئولیت: AAAS و EurekAlert! مسئول صحت اخبار منتشر شده به EurekAlert! با کمک موسسات و یا برای استفاده از هر گونه اطلاعات از طریق EurekAlert سیستم.