مطالعه می یابد تنها 3 درصد از افراد مبتلا به اوتیسم دریافت توصیه می شود تست های ژنتیکی

پراویدنس, R. I. [دانشگاه براون] -- یک مطالعه تجزیه و تحلیل داده ها از رود آیلند کنسرسیوم برای تحقیقات اوتیسم و درمان (RI-سبد) در بر داشت که تنها 3 درصد از افراد مبتلا به اختلال طیف اوتیسم گزارش کامل دریافت بالینی آزمون های ژنتیکی توصیه شده توسط حرفه ای پزشکی در جوامع است.

نتایج را به نور یک ناهماهنگی بین حرفه ای توصیه ها و عملکرد بالینی محققان در پشت این مطالعه می گویند.

اختلال طیف اوتیسم یکی از مهمترین و به شدت ژنتیکی عصبی شرایط. پزشکی جوامع حرفه ای -- مانند American Academy of Pediatrics, American College of Medical Genetics و آکادمی روانپزشکی کودک و نوجوان -- توصیه ارائه کروموزومی microarray تست و شکننده X تست برای بیماران مبتلا به اوتیسم. این آزمون می تواند شناسایی و یا رد کردن ناهنجاری های ژنتیکی است که می تواند پیامدهای در تشخیص بیمار و مراقبت های بالینی.

مطالعه منتشر شده در JAMA Psychiatry در مارس 13, تجزیه و تحلیل 1,280 شرکت کنندگان مبتلا به اختلال طیف اوتیسم بر اساس سوابق پزشکی و خود گزارش داده از زمان دوره از مارس 2013 تا مارس 2019. شرکت کنندگان در ثبت نام با RI-سبد خرید عمومی-خصوصی-علمی مشترک با تمرکز بر پیشبرد تحقیقات و ساختمان جامعه در میان افراد مبتلا به اختلال طیف اوتیسم در رود آیلند و خانواده خود را. این مطالعه با هدف تعیین وضعیت فعلی بالینی آزمایش ژنتیکی به اوتیسم در این گروه گفت: نویسندگان دکتر دانیل مورنو د لوکا و دکتر اریک فردا.

از 1,280 شرکت کنندگان 16.5 درصد گزارش شده پس از دریافت برخی از آزمایش ژنتیکی با 13.2% بیان آنها دریافت شکننده X تست و 4.5% گزارش که آنها دریافت کروموزومی microarray تست. اما تنها 3 درصد از شرکت کنندگان گزارش پس از دریافت هر دو توصیه می شود آزمایشات است.

"من تا به حال این تصور که فرکانس توصیه می شود آزمایش ژنتیکی قرار بود به بسیار بالا بر روی بیماران برخورد می کنم, بالینی, اما 3 درصد است که در واقع پایین تر از من فکر کردم این امر می تواند" گفت: مورنو De Luca, استادیار روانپزشکی و رفتار انسان در دانشگاه براون است که وابسته به کارنی موسسه علوم مغزی و یک روانپزشک در برادلی بیمارستان. "بالاتر نسبت به حال هر آزمون به صورت جداگانه و بسیاری از مردم با کروموزومی microarray بالاتر است و در سال های اخیر, تقویم سال, که امیدوار نگاه اجمالی برای افرادی که به تازگی تشخیص داده و که ممکن است جوان. این تأکید دارد که هنوز کار قابل توجهی انجام می شود به خصوص برای کودکان در طیف اوتیسم."

در این مطالعه محققان به بررسی دلایل ممکن برای شکاف بین عملکرد بالینی و توصیه های پزشکی حرفه ای جوامع است. سن بود در میان برجسته ترین به عنوان افراد مبتلا به اوتیسم در گروه های سنی کمتر احتمال دارد به آزمایش می شود. با توجه به مطالعه مبتلا به اوتیسم به طور کلی بعید است که تحت بالینی آزمون های ژنتیکی.

این پژوهشگران همچنین دریافتند که بیماران تشخیص داده شده توسط subspecialist اطفال بودند بیشتر احتمال دارد به گزارش تست ژنتیکی نسبت به کسانی که تشخیص داده شده توسط روانپزشکان و روانشناسان.

"این مقاله این است که واقعا در مورد چگونه شما پیاده سازی بالینی آزمون های ژنتیکی در تشخيص بالينی تنظیم," دکتر گفت: Eric فردا استادیار زیست شناسی در قهوه ای و مدیر اختلالات تکاملی, ژنتیک, برنامه های تحقیقاتی در برادلی بیمارستان. "وجود پیشرفت سریع از, پژوهش, و پس از آن وجود دارد و سیستم های بهداشتی که نیاز به ترجمه آن به عمل بالینی. درمانگاه نیاز به راه اندازی پشتیبانی بیشتر برای آموزش پزشکان و خانواده ها در مورد ژنتیک و اوتیسم است. به طور کلی این است که با مشاوران ژنتیک که ممکن است نادر در اوتیسم درمانگاه."

علاوه بر این محققان دریافتند که نزدیک به 10 درصد از شرکت کنندگان که به اختلال طیف اوتیسم تشخیص بین سال های 2010 و 2014 گزارش دریافت کروموزومی microarray, تست یکی از مدرن تر آزمون های ژنتیکی. در مقایسه با کسانی که در این مطالعه دریافت که تشخیص در سال قبل از سال 2010 این نشان داد افزایش در گزارش خود تست.

"وجود دارد بیشتر امیدوار است که وسیله انتقال پیام است که موفقیت در اجرای بالینی آزمایش ژنتیک در حال افزایش است گفت:" فردا که وابسته به کارنی موسسه شرکت منجر به اوتیسم ابتکار در Hassenfeld بهداشت کودک نوآوری موسسه در قهوه ای و هدایت دانشگاه را مرکز ترجمه اعصاب.

بر Bradley بیمارستان در شرق مشیت این تیم پشت RI-سبد خرید نشان دهنده یک همکاری بین محققان در قهوه ای, Bradley بیمارستان زنان و نوزادان است که همچنین شامل تقریبا هر سایت از خدمات برای مردم در طیف اوتیسم و خانواده های آنها در رود آیلند.

به عنوان گام بعدی محققان در پشت JAMA Psychiatry مطالعه در حال انجام یک مطالعه جداگانه به درک جزئیات بیشتر این عوامل است که می تواند مؤثر بر میزان آزمایش ژنتیک.

"چالش ها را می توان در بیمار و خانواده طرف در طرف پزشک و سیستمیک طرف با الزامات نهادی و بسیاری دیگر از موانع بالقوه" گفت: مورنو De Luca. "ما می خواهیم به آدرس هر یک از این عوامل به طور مستقل."

###

سلب مسئولیت: AAAS و EurekAlert! مسئول صحت اخبار منتشر شده به EurekAlert! با کمک موسسات و یا برای استفاده از هر گونه اطلاعات از طریق EurekAlert سیستم.