مطالعه نشان می دهد نشانگرهای ژنتیکی مفید در پيش بينی مبتلا به پوکی استخوان خطر شکستگی

یک مطالعه جدید نشان می دهد که ژنتیک قبل از غربالگری می تواند به کاهش تعداد آزمایش غربالگری مورد نیاز برای شناسایی افراد در معرض خطر شکستگی. Douglas P. کیل, M. D., M. P. H. مدیر مرکز تحقیقات اسکلتی-عضلانی در Hinda و آرتور مارکوس موسسه پیری پژوهش در زبان عبری SeniorLife یک نویسنده در گزارش منتشر شده در این ماه در مجله PLOS (کتابخانه عمومی علوم) پزشکی.

پوکی استخوان شایع و پر هزینه بیماری است که باعث افزایش خطر ابتلا به شکستگی استخوان در کسانی که با این بیماری است. شکستگی که منجر به افزايش ميزان مرگ و مير و هزینه زیادی بهداشت عمومی نگرانی است. سالانه هزینه های مرتبط با شکستگی بیش از 19 میلیارد دلار در ایالات متحده است.

Dual-energy X-ray absorptiometry (DXA) که اقدامات تراکم مواد معدنی استخوان (BMD) در نظر گرفته شده است بالينی استاندارد برای تعیین خطر شکستگی همراه با شکستگی ابزار ارزیابی ریسک (FRAX). یک FRAX ارزیابی در نظر عواملی مانند سن و وزن و مصرف الکل, سیگار, تاریخچه و شکستگی تاریخ است. برنامه های غربالگری به طور کلی طراحی شده برای شناسایی کسانی که در معرض خطر بزرگ است به اندازه کافی به نیاز به مداخله است. اما ارزیابی طول می کشد زمان و DXA دسترسی کاهش یافته است. معمولا تنها بخش کوچکی از افراد که تحت غربالگری است در معرض خطر بالا نشان می دهد که بسیاری از غربالگری هزینه صرف شده است در افرادی که نمی خواهد واجد شرایط برای درمان.

پتانسیل موجود برای بهبود بهره وری از پوکی استخوان برنامه های غربالگری با استفاده از نشانگرهای ژنتیکی برای ارزیابی خطر شکستگی. هدف از این مطالعه به درک اگر ژنتیکی قبل از غربالگری می تواند به کاهش تعداد آزمایش غربالگری مورد نیاز برای شناسایی افراد در معرض خطر شکستگی. آن را با استفاده از اطلاعات ژنتیکی از بیش از 300,000 شرکت کنندگان از انگلستان Biobank برای محاسبه ژنتیکی پیش بینی استخوان سونوگرافی اندازه گیری. این پس از آن در مقایسه با معمول استفاده می شود FRAX نمره و استاندارد BMD اندازه گیری شده توسط روش به عنوان توانایی خود را برای پیش بینی خطر شکستگی.

با ساختن یک polygenic نمره خطر و اعتبار ابزار آن در خطر شکستگی غربالگری در پنج گروه های جداگانه جمعا به بیش از 10000 نفر مطالعه محققان مشخص شد که ژنومیک-فعال خطر شکستگی غربالگری می تواند به کاهش بسیاری از افرادی که نیاز به BMD-بر اساس تست با 41 درصد در حالی که حفظ توانایی بالا به درستی تعیین درمان مناسب برای کسانی که در معرض خطر است. در حالی که این یافته ها به معنای تجویزی آنها نشان می دهد ممکن است سودمند از polygenic خطر نمرات در برنامه های غربالگری که وابسته به ارثی عوامل خطر.

"روزی همه را می دانم که خود را predispositions ژنتیکی به بیماری های مختلف و صفات به دلیل ژنتیکی تایپ کردن تبدیل شده است تا ارزان," دکتر گفت: کیل. "زمانی که در دسترس این نشانگرهای ژنتیکی را می توان مورد استفاده برای پیش بینی بیماری برای کمک به ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی صفحه نمایش و درمان بیماران متناسب با خود را ژنتیکی مستعد ابتلا به یک بیماری است. با استفاده از ژنتیک خطر نمرات به راهنمای غربالگری پوکی استخوان ممکن است در نتیجه بیماری غربالگری استراتژی است که در حال متفکرانه تر و شخصی تر از one-size-fits-all رویکرد در حال حاضر در محل در حرفه پزشکی است."

###

در مورد Hinda و آرتور مارکوس موسسه تحقیقات پیری

دانشمندان در Hinda و آرتور مارکوس موسسه به دنبال برای تبدیل تجربه انسان از پیری با انجام تحقیقات است که اطمینان حاصل شود یک زندگی از سلامت و عزت و بهره وری به سن پیشرفته. این مارکوس موسسه انجام مطالعات دقیق که کشف مکانیسم های مربوط به سن بیماری و ناتوانی; منجر به پیشگیری و درمان, و درمان بیماری; پیشبرد استاندارد مراقبت برای افراد مسن و اطلاع رسانی عمومی در تصمیم گیری است.

دکتر کیل سر Geriomics برنامه در Marcus موسسه که scientific5 مشترک به منظور درک نقش ژنتیک به پیری و شایع ترین بیماری های انسان است که بر افراد مسن است.

در مورد زبان عبری SeniorLife

عبری SeniorLife وابسته از دانشکده پزشکی هاروارد است یک ارشد ملی خدمات رهبر منحصر به فرد اختصاص داده شده به بازاندیشی تحقیق و تعریف جدیدی از امکانات پیری است. مستقر در بوستون, غیر انتفاعی, سازمان, فراهم کرده است, جوامع و مراقبت های بهداشتی برای سالمندان تحقیقات به پیری و آموزش و پرورش برای سالمندان ارائه دهندگان مراقبت های پس از سال 1903. برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد عبری SeniorLife بازدید http://www.hebrewseniorlife.org و وبلاگ ما و یا ما را دنبال کنید Facebook, Instagram, Twitter و LinkedIn.

سلب مسئولیت: AAAS و EurekAlert! مسئول صحت اخبار منتشر شده به EurekAlert! با کمک موسسات و یا برای استفاده از هر گونه اطلاعات از طریق EurekAlert سیستم.