غیر منتظره بیماری های روانی موجود در یک طیف از یک اختلال ژنتیکی نادر

UC Davis ذهن محققان موسسه غیر منتظره مجموعه ای از بیماری های روانی در بیماران با یک طیف از یک اختلال ژنتیکی نادر. مطالعه آنها نشان داد نیاز برای پزشکان در نظر گرفتن پیچیدگی های co-شرایط موجود در بيماران مبتلا به هر دو روحی و روانی و شکننده X اختلالات همراه با آن.

دو ضربه شکننده X طیف موارد

بیماران "دو-آمار" بیماری است که به همراه ویژگی ها و علائم سندرم X شکننده و premutation اختلال است.

سندرم X شکننده (FXS), نادر, تک ژن اختلال پیشرو به ارث برده علت ناتوانی فکری. آن را ناشی از عدم شکننده X عقب ماندگی ذهنی پروتئین (FMRP) ناشی از تغییر نام جهش در ژن FMR1.

در بسیاری از مردم CGG بخش از ژن FMR1 تکرار شده است بین 10 تا 40 بار. در برخی موارد نادر افراد premutation اختلال زمانی که ژن FMR1 دارای 55 تا 200 CGG تکرار. زمانی که این بخش گسترش می یابد به بیش از 200 تکرار وجود دارد که جهش در ژن. این جهش باعث ناتوانی در تولید FMRP و منجر به FXS.

مطالعه ارائه شده 14 نفر از مردان مبتلا به FMR1-جهش های ژن و انواع اختلالات روانی. این بیماران در سنین اعم بین نه و 58 سال بود, ویژگی های شبیه سندروم و علائم شایع در میان premutation حامل.

FXS علائم شامل دست زدن, بیش فعالی, عفونت های مکرر گوش اضطراب شدید و بداخلاقی است. افراد با سندروم اغلب تاخیر گفتار و زبان و رفتار و چالش ها و علائم اختلال طیف اوتیسم (ASD).

Premutation از سوی دیگر است و در ارتباط با توسعه مشکلات عصبی مرتبط با پیری است. یک مثال از چنین مشکلات مربوط به سن است شکننده X-همراه لرزش سندرم آتاکسی (FXTAS). FXTAS یک بیماری پیشرونده شدید لرزش و دشواری در راه رفتن و تعادل است. Premutation نیز در ارتباط با مشکلات پزشکی و روانپزشکی مانند میگرن و فشار خون و آپنه خواب و سندرم پاهای بیقرار و اضطراب و افسردگی.

عصبی و رشد و نمو مشکلات

این مطالعه نشان داد که بیماران مبتلا به premutation تا به حال یک مقدار زودتر شروع مشکلات عصبی. برخی حتی قبلا علائم neurodegeneration, به خصوص اگر آنها در حال رشد و نمو تاخیر یا ASD در طول دوران کودکی خود را. آنها همچنین نشان داد مشکل با احساسی پردازش.

"سطوح پایین تر از FMRP می تواند طیف وسیعی از پردازش هيجانی مسائل" گفت: Andrea اشنایدر دانشیار پژوهش دانشمند در بخش اطفال و در UC Davis ذهن موسسه و سرب نویسنده در مطالعه است. "برخی از رایج احساسات مربوط به اختلالات ما در بر داشت عبارتند از اختلالات خلق و خوی و اضطراب و ویژگی های روانی."

محققان به نام برای مطالعات بیشتر در انجمن روان و پایین FMRP سطح - به خصوص در بیماران با دو ضربه به شرط. مورد سری نیز برجسته نیاز برای پزشکان در نظر گرفتن اضافی ممکن است برای تشخیص FMR1 جهش در بیماران روانی.

"پزشکان باید آگاه باشید از جسمی و روانی و میر در بیماران با FMR1 جهش که همچنین نشان می دهد علائم روان پریشی یا اوایل شروع مشکلات عصبی گفت:" پل Hagerman, استاد بیوشیمی و پزشکی مولکولی در دانشگاه UC Davis و همکاری نویسنده در مطالعه است. "این درک کمک می کند تا توسعه طرح درمان که آدرس های متعدد نیاز این بیماران است."

###

این مطالعه با عنوان "بالا FMR1-mRNA و کاهش FMRP - دو-آمار ساز و ویژگی های روانی در مردان با FMR1 premutations" به نظر می رسد در آخرین شماره از مجله ابتدایی روانپزشکی.

همکاری نویسندگان در این مطالعه سوزان Bacalman لوئیس Gane, رندی Hagerman, پل Hagerman و فلور Tassone از UC Davis, سلامت, Ana Maria دوز و کلک-هررا از گروه تحقیقاتی در پری ناتال ناهنجاری های مادرزادی و Dysmorphology (MACOS) در Universidad del Valle, کلمبیا و سه Indah Winarni از دانشگاه سمارانگ اندونزی.

این مطالعه با بودجه یونیس کندی شرایور موسسه ملی بهداشت کودکان و توسعه انسانی (NICHD) (HD036072, R01HD055510, HD02274, 90DD0596 و HD040661) مرکز ملی برای پیشبرد ابتدایی علوم (NCATS) (UL1 TR000002) و ذهن موسسه IDDRC U54HD079125.

سلب مسئولیت: AAAS و EurekAlert! مسئول صحت اخبار منتشر شده به EurekAlert! با کمک موسسات و یا برای استفاده از هر گونه اطلاعات از طریق EurekAlert سیستم.